Điều trị vô sinh cho người đàn ông bất thường gene

Vợ chồng anh Duy 5 năm kết hôn chưa có con mới đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM (IVF Tâm Anh TP HCM) thăm khám. ThS.BS.CKII Dương Quang Huy, Trưởng đơn vị Nam học, ghi nhận tinh hoàn của anh Duy teo nhỏ, giảm ham muốn tình dục. Xét nghiệm máu cho thấy nồng độ hormone hướng sinh dục cùng testosterone đều rất thấp, đồng thời suy giảm khứu giác, khó nhận biết mùi hương. Bác sĩ chẩn đoán anh mắc hội chứng Kallmann do bất thường gene - một rối loạn di truyền bẩm sinh.

Bác sĩ Huy giải thích, bình thường vùng hạ đồi và tuyến yên trong não tiết hormone hướng sinh dục, kích hoạt quá trình dậy thì và duy trì chức năng sinh sản. Ở người mắc hội chứng Kallmann, bất thường gene làm gián đoạn quá trình này, khiến cơ thể chậm hoặc không dậy thì, suy sinh dục, giảm hoặc mất khả năng sinh tinh, dẫn đến vô sinh.

Vợ anh Duy được kiểm tra ghi nhận dự trữ buồng trứng bình thường, song tử cung - vòi trứng ứ dịch gây tắc nghẽn, kèm polyp lòng tử cung.

Chuyên viên phôi học lọc rửa, chọn tinh trùng chất lượng tốt để trữ đông cho anh Duy. Ảnh: IVF Tâm Anh

Hai bác sĩ chuyên khoa hiếm muộn nam - nữ phối hợp điều trị cho hai vợ chồng. Anh Duy được bác sĩ Huy chỉ định tiêm bổ sung nhóm các hormone sinh dục giúp kích hoạt quá trình sinh tinh, tái khám định kỳ mỗi tháng.

Sau 7 tháng điều trị, kết quả tinh dịch đồ của anh ghi nhận 2 tinh binh di động, thể tích tinh hoàn tăng thêm khoảng 2 ml. Bác sĩ lập tức gom tinh trùng nhiều lần để tích lũy đủ mẫu chất lượng tốt cho quá trình thụ tinh.

Sau 6 lần gom mẫu, các chuyên viên phôi học thu được tổng cộng 60 tinh trùng, không chỉ đáp ứng cho một chu kỳ IVF hiện tại mà còn giúp dự phòng, bảo toàn khả năng sinh sản trong tương lai cho anh Duy. Toàn bộ mẫu được đông lạnh bằng môi trường chuyên biệt và bảo quản trong nitơ lỏng ở nhiệt độ -196°C.

Quá trình tiêm tinh trùng vào bào tương noãn của người vợ thu được 7 phôi ngày 3. Phôi tiếp tục được nuôi cấy trong hệ thống Time-lapse tích hợp trí tuệ nhân tạo (AI), giúp theo dõi liên tục quá trình phát triển, kết quả thu được 3 phôi ngày 5 chất lượng tốt.

Bác sĩ chỉ định chị Hạnh phẫu thuật nội soi cắt hai vòi trứng để xử lý dịch ứ đọng, đồng thời cắt polyp lòng tử cung tạo điều kiện thuận lợi cho phôi làm tổ. 4 tháng sau, chị Hạnh được chuyển một phôi ngày 5 và đậu thai ngay lần đầu. Chị sinh con gái nặng 2,9 kg khỏe mạnh, còn trữ đông 2 phôi.

Trong thời gian vợ mang thai, anh Duy tiếp tục điều trị nội tiết, phục hồi chức năng sinh dục.

Vợ chồng anh Duy bên con gái mới sinh tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM. Ảnh: Nguyệt Nhi

Theo bác sĩ Huy, hội chứng Kallmann có thể di truyền ở cả nam và nữ, nhưng phổ biến hơn ở trẻ nam với tỷ lệ khoảng 1/30.000. Trước đây, nhiều trường hợp không được phát hiện kịp thời, dẫn đến suy sinh dục, vô sinh và ảnh hưởng chất lượng cuộc sống.

Hiện, phác đồ điều trị nội tiết có thể kích thích quá trình sinh tinh ở nam giới mắc bệnh. Nếu đáp ứng kém hoặc không tìm thấy tinh trùng trong tinh dịch, bác sĩ có thể cân nhắc các phương pháp phẫu thuật tìm tinh trùng kết hợp thụ tinh trong ống nghiệm để tăng cơ hội có con.

Bác sĩ Huy khuyến nghị nam giới sau tuổi dậy thì nếu không phát triển cơ quan sinh dục nên đi khám chuyên khoa sớm. Tùy từng trường hợp, bác sĩ chỉ định xét nghiệm hormone, đánh giá khả năng sinh sản và xét nghiệm di truyền nhằm xác định chính xác nguyên nhân, từ đó xây dựng phác đồ điều trị tối ưu.

Nguyệt Nhi

* Tên nhân vật đã được thay đổi