Bố mẹ bất thường nhiễm sắc thể có sinh con khỏe mạnh?

Trả lời:

Bố hoặc mẹ mang bất thường nhiễm sắc thể (NST) vẫn có thể sinh con khỏe mạnh. Tuy nhiên, khả năng này phụ thuộc vào loại bất thường, vị trí và mức độ thay đổi của NST cũng như đặc điểm di truyền của từng người.

NST chứa thông tin di truyền có vai trò quan trọng đối với sự hình thành và phát triển của cơ thể. Bất thường NST là những thay đổi về số lượng hoặc cấu trúc, nhưng không phải trường hợp nào cũng gây bệnh. Một số người mang bất thường NST vẫn hoàn toàn khỏe mạnh, không biểu hiện triệu chứng.

Điển hình là chuyển đoạn NST cân bằng, xảy ra khi các đoạn từ hai NST hoán đổi vị trí cho nhau nhưng không ảnh hưởng đến cấu trúc gene. Do đó, người mang chuyển đoạn cân bằng thường phát triển bình thường, thậm chí chỉ phát hiện tình trạng này khi đi khám vì khó có con hoặc sảy thai liên tiếp. Tuy nhiên, trong quá trình hình thành trứng và tinh trùng, các NST có thể phân chia không cân bằng, khiến phôi nhận thừa hoặc thiếu vật chất di truyền. Điều này làm tăng nguy cơ sảy thai, thai lưu, dị tật bẩm sinh hoặc chậm phát triển ở trẻ.

Khi bố hoặc mẹ mang chuyển đoạn NST cân bằng, con sinh ra có thể có bộ NST bình thường, mang chuyển đoạn cân bằng giống bố hoặc mẹ nhưng vẫn khỏe mạnh, hoặc mang bất thường NST không cân bằng và có nguy cơ gặp các vấn đề về sức khỏe, phát triển.

Ngoài chuyển đoạn cân bằng, một số người mang bất thường NST thể khảm (chỉ một phần tế bào có bất thường) hoặc những biến đổi cấu trúc nhỏ cũng có thể sống khỏe mạnh. Tuy nhiên, nguy cơ ảnh hưởng đến khả năng sinh sản và di truyền cho con cần được đánh giá riêng theo từng trường hợp.

Bác sĩ Thảo tư vấn di truyền cho một cặp đôi. Ảnh minh họa: Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7

Hiện, với sự phát triển của y học hiện đại, các cặp vợ chồng mang bất thường NST có thể sinh con khỏe mạnh. Nếu mang thai tự nhiên, thai phụ nên khám tại cơ sở y tế chuyên sâu để được theo dõi sát thai kỳ. Bác sĩ có thể chỉ định sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để kiểm tra chính xác bộ nhiễm sắc thể của thai nhi. Với hệ thống siêu âm công nghệ cao, thai phụ cũng được khảo sát chi tiết hình thái học để tầm soát dị tật thai ở các mốc quan trọng như 11-13 tuần 6 ngày, 16-18 tuần,20-24 tuần và 28-32 tuần.

Nếu vợ chồng chọn mang thai bằng phương pháp thụ tinh ống nghiệm, bác sĩ áp dụng kỹ thuật sinh thiết phôi để phân tích di truyền (PGT-SR hoặc PGT-A), chọn phôi có bộ NST bình thường chuyển vào tử cung của mẹ, góp phần giảm nguy cơ chuyển phôi có bất thường NST không cân bằng. Tuy nhiên, sinh thiết phôi không bảo đảm chắc chắn có thai hoặc loại bỏ hoàn toàn nguy cơ sảy thai, dị tật bẩm sinh. Thai phụ vẫn cần được theo dõi và tư vấn xét nghiệm chẩn đoán trước sinh phù hợp.

Những trường hợp từng sảy thai liên tiếp, mang thai mắc dị tật, vô sinh - hiếm muộn hoặc gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền, nên khám và tư vấn di truyền trước khi mang thai. Bác sĩ có thể cân nhắc xét nghiệm phân tích nhiễm sắc thể đồ (Karyotype) cho cả hai vợ chồng. Phương pháp này giúp phát hiện sớm đột biến cấu trúc tiềm ẩn, đánh giá nguyên nhân và xây dựng lộ trình chăm sóc sức khỏe sinh sản phù hợp, an toàn.

Nếu có kế hoạch mang thai, bạn nên mang kết quả xét nghiệm đến bác sĩ chuyên khoa Y học bào thai - Di truyền để được tư vấn. Từ đó, bác sĩ giải thích cụ thể nguy cơ di truyền, khả năng mang thai tự nhiên hay lựa chọn hỗ trợ sinh sản và phương án theo dõi thai kỳ phù hợp, giúp tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh.

ThS.BS Nguyễn Phương Thảo
Đơn vị Y học bào thai
Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7